La agonía de mamá cuando su hija, una, diagnosticada con una condición poco común que gradualmente convertirá a su bebé en piedra

Una mamá ha hablado de su angustia después de que a su hija de un año le diagnosticaran una rara condición que gradualmente convertirá su cuerpo en 'piedra'.

Lexi Robins de Hertfordshire fue diagnosticada con Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), que se cree que afecta solo a una de cada dos millones de personas.

La pequeña Lexi Robins fue diagnosticada con fibrodisplasia osificante progresivaCrédito: BPM



La enfermedad genética ultra rara reemplaza gradualmente los tejidos conectivos, tendones, ligamentos y músculos en hueso extraesquelético.

Después de la noticia trascendental, sus padres, Alex y Dave, se encontraron con la noticia de que no hay fondos disponibles en el NHS.

La pareja decidió lanzar una petición para ayudar a dedicar fondos para la investigación de la rara condición para ayudar a otras familias.

Desde su reciente diagnóstico en junio de este año, la familia Robins ha recaudado la friolera de £ 100,000.

'Ha sido una montaña rusa absoluta', dijo Alex, de 29 años HertsLive .

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'Es una carrera contra el tiempo', dijo Dave, quien está presionando por un tratamiento para Lexi antes de que pierda la movilidad, ya que una vez que el hueso se ha desarrollado y se pierde el movimiento, actualmente no hay forma de revertirlo.

'Como padre, cuando recibes la noticia por primera vez, es tan cruda y desgarradora. No ves ninguna esperanza en absoluto.

'Ahora, con el apoyo brindado por todos y con los ensayos clínicos que se están llevando a cabo y la cantidad de especialistas que trabajan en una enfermedad tan rara, tengo la esperanza de que Lexi tenga algo en el futuro'.

Añadió: 'Habrá algo, en nuestra vida, que podrá apoyarla, ya sea un tratamiento o una cura'.

Los padres, que tienen otro hijo juntos, Ronnie de tres años, sabían que algo no estaba bien desde el principio con Lexi.

Se dieron cuenta de que Lexi, que nació el 31 de enero de este año, tenía los dedos gordos de los pies de una forma inusual y había poco movimiento en los pulgares.

También desarrolló un sarpullido irregular y con picazón en todo el cuerpo.

Dado que la FOB es tan poco común, los médicos tardaron un tiempo en diagnosticarla formalmente.

Creían que tenía juanetes en los pies y pensaban que sus pulgares tenían doble articulación, pero lamentablemente resultó ser mucho más serio.

FOP también significa que si Lexi sufre un trauma menor, como una caída, su condición empeorará rápidamente.

Los golpes llevarán a un crecimiento de hueso adicional, lo que afectará sustancialmente su movimiento.

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También descubrieron que hay un 50 por ciento de posibilidades de que se quede sorda si comienza a desarrollarse hueso en el cuello.

Cuando sea mayor, también tendrá que ser increíblemente cuidadosa cuando se trate de inyecciones, vacunas o tratamientos dentales, y no podrá tener hijos propios.

Desde que compartieron su historia, su lucha para ayudar a Lexi ha llegado hasta Australia e India.

Los científicos que trabajan para curar esta enfermedad son financiados exclusivamente por FOP Friends Charity, y actualmente no hay fondos disponibles del NHS.

Su objetivo es ayudar a financiar mejor la investigación de FOP con inversiones destinadas al equipo de investigación de la Universidad de Oxford.

Actualmente hay tres personas trabajando en Oxford para encontrar una cura, con un costo de £ 125,000 al año.

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Este dinero lo donan actualmente los padres de personas que viven con la cruel enfermedad.

El objetivo a corto plazo es asegurar una financiación corporativa regular, mientras que la estrategia a largo plazo es recibir el respaldo del NHS, y es de esperar que una mejor financiación tenga un efecto de bola de nieve.

Alex dijo que si los investigadores pudieran obtener una comprensión más profunda de la FOP, podría ayudar a aumentar el conocimiento de las afecciones más comunes y relacionadas.

La familia de los Robins ha recaudado la friolera de £ 100,000 para su hijaCrédito: BPM

El orgulloso papá le da un beso a su hijaCrédito: BPM